Команда медиков и исследователей впервые использовала персонализированное редактирование генов для терапии редкого генетического недуга у младенца. Как сообщает Engadget, этот инновационный метод основан на технологии CRISPR, которая позволяет вносить точные изменения в человеческую ДНК. Результаты лечения были опубликованы в журнале The New England Journal of Medicine.
Пациентом стал малыш по имени Кей Джей, который родился с дефицитом фермента CPS1 – крайне редким состоянием, из-за которого организм не способен адекватно перерабатывать аммиак. Это заболевание может привести к серьезным повреждениям мозга, задержке развития и даже необходимости пересадки печени. Согласно статистике, примерно 50% детей с таким диагнозом умирают в возрасте одной недели.
Для помощи малышу медики разработали индивидуальную терапию с использованием CRISPR. Этот подход позволяет точно исправлять мутации в генах, устраняя первопричину заболевания. Создание данной методики стало возможным благодаря многолетним исследованиям и труду множества ученых, включая разработку технологии CRISPR и полное расшифрование человеческого генома, что дало возможность точно выявлять необходимые мутации.
Эксперты предполагают, что такой подход может быть использован и для лечения других генетических заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия, кистозный фиброз, болезнь Хантингтона и мышечная дистрофия. Некоторые препараты на основе CRISPR уже получили одобрение FDA для лечения определенных недугов, однако ученым еще предстоит много изучить в этой области.
Совсем недавно в Украине специалисты "Охматдета" провели первую АВО-несовместимую трансплантацию печени маленькому ребенку. Малыш из Чернобаевки поступил в столицу с желтухой, вялостью, увеличенным животом, обесцвеченным калом и темной мочой. Четырехмесячному мальчику была необходима пересадка печени, но не оказалось подходящего донора — у него и родителей разные группы крови. В результате было принято решение использовать АВО-несовместимую трансплантацию. Ранее в Украине подобные операции не проводились.
